दुर्लभ आनुवंशिक रोगों के इलाज के लिए प्रारंभिक स्क्रीनिंग कुंजी, डॉक्टरों का कहना है नोएडा समाचार

नोएडा: दिसंबर 2021 में 10 से कम रोगियों के साथ शुरू हुआ, पोस्ट ग्रेजुएट इंस्टीट्यूट ऑफ चाइल्ड हेल्थ में मेडिकल जेनेटिक्स विभागपीजीआईसीएचनोएडा में अब दुर्लभ आनुवांशिक बीमारियों वाले 1,600 से अधिक बच्चों का इलाज किया जा रहा है।
28 फरवरी को दुनिया भर में ‘दुर्लभ रोग दिवस’ के रूप में मनाया जाता है। देश में दुर्लभ बीमारियों के लगभग 30% रोगियों की पांच साल की उम्र से पहले मौत हो जाती है: डॉ. मयंक निलयपीजीआईसीएच में मेडिकल जेनेटिक्स के सहायक प्रोफेसर।
भारत में ऐसे 5-10 करोड़ मरीज होने का अनुमान है। विशेषज्ञों के अनुसार, देश में रोगियों की संख्या अधिक हो सकती है, क्योंकि कई बच्चे दुर्लभ आनुवंशिक विकारों के लिए उचित निदान और उपचार के बिना मर जाते हैं।
“प्रारंभिक निदान और उपचार इन रोगियों के लिए बेहतर परिणाम की ओर जाता है। अफसोस की बात है, चिकित्सकों और जनता के बीच जागरूकता की कमी के कारण, हमारे देश में निदान में अक्सर देरी होती है, जिससे अपरिवर्तनीय नुकसान होता है। इस तरह के दुर्लभ विकारों के लिए नवजात बच्चों और दंपतियों की स्क्रीनिंग ऐसे विकारों के बोझ को कम करने और इन बच्चों के लिए एक बेहतर जीवन प्रदान करने के लिए बहुत महत्वपूर्ण है। डॉ. निलय अतिरिक्त। उन्होंने कहा कि नोएडा चाइल्ड पीजीआई एनसीआर और पश्चिमी उत्तर प्रदेश में दुर्लभ आनुवंशिक विकारों के इलाज का केंद्र बन गया है।
विशेषज्ञों के अनुसार, वैश्विक स्तर पर लगभग 7,000 दुर्लभ आनुवंशिक विकार मौजूद हैं और 30 करोड़ लोगों को इन दुर्लभ विकारों के होने का संदेह है। बीटा थैलेसीमिया, स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी, ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, सिस्टिक फाइब्रोसिस, चयापचय की जन्मजात त्रुटियां और बाल चिकित्सा न्यूरोलॉजिकल विकार जैसी दुर्लभ बीमारियां आमतौर पर भारत में रिपोर्ट की जाती हैं।
उन्होंने कहा कि पीजीआईसीएच में रिपोर्ट की गई कुल दुर्लभ बीमारियों में से कम से कम 50 प्रतिशत बाल तंत्रिका संबंधी विकार, बौद्धिक विकलांगता, जन्मजात चयापचय संबंधी त्रुटियां, रीढ़ की हड्डी की मांसपेशियों में शोष और ऑटिज्म शामिल हैं।
डॉक्टरों ने इस बात पर भी प्रकाश डाला कि जिन परिवारों में आनुवंशिक विकारों का कोई पिछला इतिहास नहीं है, वे ऐसी दुर्लभ स्थितियों वाले बच्चे पैदा कर सकते हैं। “जीवनशैली में बदलाव, देर से शादी और पर्यावरणीय संशोधन भी इस तरह के दुर्लभ आनुवंशिक विकारों का कारण बन सकते हैं। जोड़ों के प्रसवपूर्व परीक्षण से ऐसी दुर्लभ बीमारियों की संभावनाओं का विश्लेषण करने और उनसे बचने में मदद मिल सकती है। प्रभावित बच्चों की बड़ी संख्या एक चिंता का विषय है क्योंकि इनमें से अधिकांश के पास उपचारात्मक चिकित्सा नहीं है। ऐसा करने वालों के लिए, लागत की कमी और अनुपलब्धता प्रमुख सीमाएं हैं। डी निलय गद्देदार।
केंद्रीय स्वास्थ्य और परिवार कल्याण मंत्रालय ने दुर्लभ बीमारियों के ऐसे रोगियों के लाभ के लिए 2021 में राष्ट्रीय दुर्लभ रोग नीति शुरू की। इसने राष्ट्रीय आरोग्य निधि जैसी पहल भी शुरू की है